Генетика

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В настоящее время в развитых странах мира приняты программы массового обследования беременных для своевременного выявления аномалий развития плода - синдромов Дауна, Эдвардса, дефектов нервной трубки. В частном медицинском центре MedServis пренатальная диагностика проводится с использованием компьютерной программы PRISCA. На основании данных лабораторных тестов – определения альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека, свободного эстриола в крови беременной женщины, и некоторых других показателей, производится расчет степени риска аномалий развития плода. Читать статью>>>

Медико-генетическое обследование

С каждым годом появляется все больше информации о генах, изменения (мутации) в которых приводят к наследственным болезням, бесплодию и прерыванию беременности. В частном медицинском центре MedServis проводится генетическое обследование (кариотипирование, молекулярно-генетическая диагностика и др.) и генетическое консультирование пациентов, страдающих бесплодием, семей, имеющих риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и т.д.

Цитогенетический метод (кариотипирование)

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-генетических методов.

Кариотипирование – цитогенетический метод, позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Молекулярно-генетическая диагностика

Причинами наследственных болезней являются изменения в молекулах ДНК. Когда изменения затрагивают большой участок ДНК, например присутствие/отсутствие хромосомного диска, нарушение можно увидеть с помощью микроскопа. В этом случае, чтобы поставить диагноз, достаточно цитогенетических методов диагностики (кариотипирование). Когда изменению (мутации) подвергается небольшой фрагмент ДНК (единичный ген) – кариотипирования недостаточно и необходимо использовать дополнительные, молекулярно-генетические методы. Эти методы позволяют выявлять минимальные изменения в последовательности ДНК интересующего гена.