Синдром Дауна

Сегодня самой частой причиной умственной отсталости и самым распространенной хромосомной патологией является синдром Дауна. К примеру, в США с этим диагнозом появляется на свет один из 600 новорожденных, в других странах статистика схожая.

Синдром, характерными признаками которого являются умственная отсталость, монголоидный тип лица и поражение многих органов и систем (сердечно-сосудистой, нервной, эндокринной и др.) впервые описал еще в 19-м веке врач Даун (Down).

Больные с этим синдромом имеют серьезный дефект генетического аппарата - вместо 46 хромосом у них 47, за счет третьей лишней 21-й хромосомы (в 95% случаев)- так называемая трисомия 21.

Возникает такой дефект случайно, вследствие нерасхождения хромосом в одной из половых клеток матери или, реже, отца. Такие "неправильные" клетки накапливаются со временем, поэтому встречаемость синдрома Дауна имеет прямую зависимость от возраста матери.

Так, если возраст будущей матери - 21 год, то риск рождения больного ребенка составляет 1:1507.
В 29 лет - риск 1:1018.
В 36 лет - риск 1:307.
В 40 лет - 1:112.
В 43 года - 1:49.
В 49 лет - риск родить больного ребенка составляет 1:8.

Однако, несмотря на то, что наибольший риск рождения ребенка с синдромом Дауна имеют беременные старше 43 лет, следует помнить, что число женщин, рожающих в этом возрасте, невелико, и поэтому абсолютное большинство детей с этим заболеванием имеют молодых матерей.

Диагноз ставится сразу после рождения малыша, по характерным внешним признакам - плоское лицо, монголоидный разрез глаз, короткий нос, плоская переносица, косоглазие, низко посаженные уши, поперечная ладонная складка и др. Выраженное снижение интеллекта отмечается у 80% больных.

Помимо умственной отсталости, у детей с синдромом Дауна намного чаще, чем у их здоровых сверстников, встречаются врожденные пороки сердца, лейкемия, эпилепсия, нарушение функции щитовидной железы, снижение зрения и слуха, они очень подвержены инфекционным заболеваниям. Если в начале 20-го века такие больные доживали только до 9-ти лет, то сейчас продолжительность их жизни приближается к 50-ти годам. Часто после 40 лет у пациентов с синдромом Дауна развивается болезнь Альцгеймера (тяжелая форма слабоумия).

Очевидно, что синдром Дауна - это серьезная медицинская и социальная проблема. Так как хромосомные и генетические заболевания остаются неизлечимыми, единственно возможный способ предотвратить рождение больного ребенка - провести своевременную пренатальную (т.е. внутриутробную) диагностику. Сегодня во всех развитых странах мира приняты программы массового обследования беременных с целью раннего выявления синдрома Дауна у плода (тройной тест и др.).

В частном медицинском центре MedServis пренатальная диагностика проводится с использованием компьютерной программы PRISCA. На основании данных лабораторных тестов – определения альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека, свободного эстриола в крови беременной женщины, и некоторых других показателей, производится расчет степени риска аномалий развития плода.

Источники:
http://www.emedicine.com/ped/topic615.htm
http://www.screening.nhs.uk/downs/procedures.htm

Л. Рагимова, редактор сайта www.medservis.az